Sindrome De Hunter
El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis de tipo II (MPS II), es un trastorno genético grave que afecta principalmente a los varones. Este síndrome interfiere en la capacidad del cuerpo para desintegrar y reciclar determinados mucopolisacáridos, también conocidos como glucosaminoglucanos o GAG.
En el síndrome de Hunter, los GAG se acumulan en las células de todo el cuerpo, a causa de que la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) no funciona como debe o no existe en absoluto. Esta acumulación interfiere en la forma en que determinadas células y órganos del cuerpo funcionan y conduce a una variedad de síntomas graves.
El síndrome de Hunter afecta al menos a uno de cada 162 000 varones nacidos vivos. Se hereda como enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que el gen I2S anómalo está ubicado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno heredado de cada progenitor. Los hombres, en cambio, tienen un solo cromosoma X que han heredado de la madre y un cromosoma Y que han heredado del padre.
El síndrome de Hunter, es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente o deficiente, llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S). El síndrome recibe el nombre del médico Charles A. Hunter (1873-1955), que la describió por primera vez en 1917. Nacido en Escocia, Hunter emigró a Canadá y tuvo una consulta médica en Winnipeg, Manitoba.
Es una afección genética grave que afecta primariamente a varones. Interfiere con la capacidad del organismo para descomponer y reciclar algunos mucopolisacáridos específicos, conocidos también como glucosaminoglucanos o GAGs. Pertenece a un grupo relacionado de enfermedades de almacenamiento lisosómico.
En el síndrome de Hunter, el GAG se acumula en las células de todo el organismo debido a la deficiencia o a la ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S). Esta acumulación interfiere con la función de ciertas células y órganos conduciendo a la aparición de varios síntomas graves. A medida que progresa la acumulación, los síntomas se hacen más aparentes.
Diagnostico
Los signos y síntomas visibles del síndrome de Hunter en niños son normalmente las primeras pistas que llevan al diagnóstico. Este suele producirse entre los 2 y 4 años de edad. Los médicos emplean test de laboratorio para obtener pruebas adicionales de la presencia de una MPS antes de efectuar un diagnóstico definitivo midiendo la actividad de la I2S. Para ello se efectúa un análisis de orina para comprobar la presencia de GAGs. Es importante advertir que el test de orina para los glucosaminoglucanos pueden dar falsos negativos y el diagnóstico definitivo viene dado por la actividad de la I2S sérica, de los leucocitos o de los fibroblastos tomados en una biopsia de la dermis. Los resultados de este análisis determinan la gravedad del síndrome a partir de los patrones de actividad de la enzima. Es posible realizar un diagnóstico prenatal en muestras de líquido amniótico o en tejido tomado de las vellosidades coriónicas.
El síndrome de Hunter es una afección hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. El gen afectado está en el cromosoma X; por lo tanto, los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia. Sus madres no tienen síntomas de la enfermedad, pero tienen la copia deficiente del gen.
La afección es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, las cadenas se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.
La forma grave y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco
Sintomas
En la grave y de aparición temprana, los síntomas incluyen:
-Comportamiento agresivo
-Hiperactividad
-Deterioro mental con el tiempo
-Discapacidad intelectual marcada
-Movimientos corporales torpes
-En la forma tardía (leve), pueden presentarse deficiencias mentales leves o ninguna.
•En ambas formas, los síntomas incluyen:
-Síndrome del túnel carpiano
-Rasgos faciales toscos
-Sordera (empeora con el tiempo)
-Aumento del crecimiento del cabello
-Rigidez de las articulaciones
-Cabeza grande
Examenes
-Estudio enzimático
-Pruebas genéticas en busca de un cambio en el gen de la iduronato sulfatasa
-Examen de orina para el heparansulfato y el dermatansulfato.
Tratamiento
La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado el primer tratamiento para el síndrome de Hunter. El medicamento, llamado idursulfasa (Elaprase), se administra a través de una vena (por vía intravenosa). Hable con su proveedor de atención médica para obtener más información.
Se ha intentado el trasplante de médula ósea en los casos de aparición temprana, pero los resultados pueden variar.
Cada problema de salud causado por esta enfermedad se debe tratar por separado.
-Obstrucción de la vías respiratorias
-Síndrome del túnel carpiano
-Hipoacusia que empeora con el tiempo
-Pérdida de la capacidad para completar actividades de la vida diaria
-Rigidez articular que lleva a contracturas
-Empeoramiento del funcionamiento mental con el tiempo
La asesoría genética se recomienda para las parejas que piensan tener hijos y tienen antecedentes familiares de síndrome de Hunter. Ya hay disponibilidad de una prueba prenatal y, en unos pocos centros médicos, se dispone de una prueba de comprobación del estado de portador para los familiares femeninos de los hombres afectados.
Causas
La afección es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, las cadenas se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.
La forma grave y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los 2 años. Una forma leve y de aparición tardía provoca el desarrollo de síntomas menos graves más adelante en la vida.
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